Kalıtsal Meme Kanseri Nedir     |    Kimler Test Edilmeli     |    Neden Test Edilmeliyim     |    Sonucun Anlamı     |    Uzman Gorüşü  
  Hangi Genler Test Edilir     |    Uzman Bulun     |    Testi Nerede Yaptırabilirim     | 
BRCA.gr
 
Hangi Genler Test Edilir

Meme kanserlerinin yaklaşık %5-10’u kalıtsaldır ve ağırlıklı olarak BRCA1 veya BRCA2 genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanmaktadır. Bu genlerdeki mutasyonlar, güçlü bir aile öyküsüne sahip veya genç yaşta kanser tanısı koyulmuş olan kanser vakalarının yaklaşık %50’sinden sorumludur.  
Li-Fraumeni Sendromu, PTEN Sendromu ve Peutz-Jeghers Sendromu gibi meme kanseri ve diğer kanser türleri geliştirme riskini artıran başka sendromlar da vardır.  

BRCA1 ve BRCA2
BRCA1 ve BRCA2 genleri, Tümör Baskılayıcı Genler olup, bu genlerin ürettiği (kodladığı) proteinler DNA onarımı aracılığıyla hücre çoğalmasının düzenlenmesinde temel rol oynamaktadır. Bu iki genden birindeki mutasyonlar hücrenin düzenini bozarak  kontrolsüz hücre çoğalmasına ve dolayısıyla tümörlerin oluşmasına yol açmaktadır. Genel popülasyonda meme kanseri vakalarının %6-7’si ve over kanserinin %10’unun bu genlerdeki mutasyonlardan kaynaklandığı tahmin edilmektedir.

PALB 2
Partner and Localizer of BRCA2 (BRCA2 Partner ve Lokalizeri-PALB2) bir başka tümör baskılayıcı gendir. Bu gen tarafından üretilen protein, DNA hasarı onarımında ve dolayısıyla hücre çoğalımının düzenlenmesinde BRCA2 tarafından üretilen protein ile birlikte çalışmaktadır. ABD’de gerçekleştirilen güncel çalışmalar, bu gendeki mutasyonların BRCA1 ve BRCA2 mutasyonları bakımından negatif bulunan hastaların %3-4’ünde bulunduğunu göstermiştir.
PALB2 geninde mutasyon olmayan akrabalarına kıyasla, mutasyon taşıyıcılarında 55 yaşından önce meme kanseri gelişme riski 2.3 kat fazla olmuştur ve bu risk 85 yaşa kadar 3.4 kata kadar çıkmaktadır.

CHEK 2
CHEK2 kontrol noktası homoloğu (CHEK2), normal formu DNA onarım mekanizmaları aktifleşinceye kadar hasar gören hücreleri etkisiz hale getirerek onkojenez (kanser gelişimi) düzenlemesinde önemli rol oynayan bir proteindir.  
CHEK2 geninin 1100 lokusunda bir bazın çıkarılması, artmış bir meme kanseri geliştirme riski ile ilişkilidir ve hastaların %3,7’sinde bulunmaktadır.


 
 
SSL Certificates
HOME NEWSLETTER CONTACT