Ce este cancerul ereditar     |    Cine ar trebui să fie testat     |    De ce ar trebui să mă testez     |    Înțelegerea rezultatelor     |    Perspectiva experților  
  Ce gene sunt analizate     |    Găsește un expert     |    Unde mă pot testa     |    Cookies     |    Privacy Policy     | 
BRCA.gr
 
Ce gene sunt analizate

Aproximativ 5-10% dintre cazurile de cancer mamar sunt ereditare şi sunt în principal datorate mutaţiilor genelor BRCA1 sau BRCA2. Mutaţiile acestor gene sunt responsabile pentru aproximativ 50% dintre cazurile de cancer la persoanele cu un istoric familial puternic sau  care au fost diagnostice cu cancer la o vârstă fragedă.
Există, de asemenea alte sindroame care cresc riscul de a dezvolta cancer mamar, dar şi alte tipuri de cancer, cum ar fi Sindromul Li-Fraumeni, Sindromul PTEN sau Sindromul Peutz-Jeghers.

 BRCA1 şi BRCA2
Genele BRCA1 şi BRCA2 sunt gene supresoare de tumori, ceea ce înseamnă că proteinele pe care le produc (codifică) joacă rolul cheie în reglarea proliferării celulelor prin repararea ADN-ului.
Mutaţii asupra uneia dintre aceste două gene provoacă dereglări şi duc la proliferarea necontrolată a celulelor ducând  astfel la apariţia tumorilor. Se estimează că în marea masă a populaţiei, 6-7% dintre cazurile de cancer de sân şi 10% dintre cazurile de cancer ovarian sunt cauzate de mutaţii ale acestor gene.

PALB 2
Partener şi Localizator de BRCA2 (PALB2),  este o altă genă supresoare. Proteina produsă de această genă colaborează cu proteinele produse de BRCA2 în repararea ADN-ului şi astfel în reglarea proliferării celulelor. Studii recente din SUA au demonstrat că mutaţiile pe această genă se găsesc în 3-4% dintre pacienţii care au fost depistaţi negativ pentru mutaţii ale BRCA1 şi BRCA2
În comparaţie cu rudele lor, care nu au avut o mutaţie pe gena PALB2, purtătorii de mutaţie au avut o creştere 2,3 ori mai mare a riscului de a dezvolta cancer mamar, înainte de vârsta de 55 de ani şi acest risc merge până la a fi de 3,4 ori mai mare în a dezvolta cancer mamar până la vârsta de 85 de ani.

CHEK 2
Punct de control homolog (CHEK2),  este o proteină a cărei formă normală joacă un rol important în reglarea oncogenezei (dezvoltarea cancerului) prin dezvoltarea celulelor care au suferit daune până când mecanismele de reparare ale ADN-ului sunt activate.
Ştergerea unei baze pe locusul 1100 ale genei CHEK2 este legată de un risc crescut de a dezvolta cancer mamar şi se găseşte în 3,7% dintre pacienţi.


 
 
SSL Certificates
HOME CONTACT

Cookies are small text files that are stored in our browser while browsing the web. Their purpose is to notify the site that the user visits for his previous activity. They typically describe our username and password when we visit the same site later, remember us and do not need to login.
 

Learn More ...

These are the cookies used by our website to improve your browsing and temporarily store your preferences.

Disabling them is likely to cause problems in viewing the site .

You can set your browser to block or alert you to these cookies, but some parts of the site will not work properly.