Τι Είναι ο Κληρονομούμενος Καρκίνος Μαστού     |    Ποιός Πρέπει να Εξεταστεί     |    Γιατί να Κάνω την Εξέταση     |    Κατανοώντας τα Αποτελέσματα     |    Η άποψη των Ειδικών  
  Ποιά Γονίδια Αναλύονται     |    Βρείτε Έναν Ειδικό     |    Που Μπορώ να Κάνω την Εξέταση     | 
BRCA.gr
 
Ποιά Γονίδια Αναλύονται

Περίπου 5-10% των καρκίνων μαστού είναι κληρονομούμενοι και οφείλονται κυρίως σε μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 ή BRCA2. Μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια προκαλούν περίπου το 50% των περιπτώσεων καρκίνου σε άτομα με ισχυρό οικογενειακό ιστορικό ή διάγνωση καρκίνου σε νεαρή ηλικία.
Υπάρχουν όμως και άλλα σύνδρομα όπως το Li-Fraumeni, το PTEN και το σύνδρομο Peutz-Jeghers που αυξάνουν τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου μαστού καθώς και άλλων τύπων καρκίνου. 

BRCA 1 και BRCA 2
Τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 ονομάζονται «Ογκοκατασταλτικά γονίδια», δηλαδή οι πρωτεΐνες που παράγουν (κωδικοποιούν) έχουν σημαντικό ρόλο στην ρύθμιση του πολλαπλασιασμού των κυττάρων μέσω της επιδιόρθωσης του DNA. Μεταλλαγές σε κάποιο από τα δύο γονίδια προκαλεί απορύθμιση και οδηγεί σε ανεξέλεγκτο πολλαπλασιασμό των κυττάρων, δηλαδή στην δημιουργία όγκων. Εκτιμάται ότι, στο γενικό πληθυσμό, 6–7% των περιπτώσεων του καρκίνου του μαστού και 10% του καρκίνου των ωοθηκών οφείλονται σε μεταλλάξεις στα γονίδια προδιάθεσης στον καρκίνο.

PALB 2
Partner and Localizer of BRCA2 (PALB2) είναι άλλο ένα ογκοκατασταλτικό γονίδιo. Η πρωτεΐνη που κωδικοποιείται από αυτό  συνεργάζεται με την πρωτεΐνη BRCA2 στην επιδιόρθωση βλαβών στο DNA και κατ’ επέκταση στην ρύθμιση του πολλαπλασιασμού των κυττάρων. Πρόσφατες μελέτες στις ΗΠΑ έδειξαν ότι μεταλλαγές ανευρίσκονται σε 3,4% των ασθενών που βρέθηκαν αρνητικοί για μεταλλαγές στα γονίδια BRCA1 και BRCA2.
Σε σύγκριση με τις συγγενείς τους που δεν έφεραν μεταλλαγή φορείς μεταλλαγών στο PALB2 είχαν 2.3 φορές περισσότερες πιθανότητες να εμφανίσουν καρκίνο του μαστού πριν την ηλικία των 55 ετών ενώ αυτή η πιθανότητα αυξάνεται σε 3.4 φορές μέχρι την ηλικία των 85.

CHEK 2
CHEK2 checkpoint homolog (CHEK2) είναι μία πρωτεΐνη η φυσιολογική μορφή της οποίας παίζει ρόλο στον έλεγχο της καρκινογένεσης με το να απενεργοποιεί τα κύτταρα που έχουν υποστεί κάποια βλάβη έως ότου ενεργοποιηθούν οι μηχανισμοί επιδιόρθωσης του DNΑ.
Έλλειψη μίας βάσης στη θέση 1100 του γονιδίου CHEK2 σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού (3,7%).


 
 
SSL Certificates
ΑΡΧΙΚΗ NEWSLETTER ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΑ